| 20. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (Cytogenetic Examination) | ||||||||
| 20.1. Цитогенетические исследования (Cytogenetic Examination) | ||||||||
| 7811 | Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype) | Описание результата врачом - цитогенетиком | до 22 | 7260 | ||||
| 7642 | Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом | Кач | до 17 | 11805 | ||||
| 777729 | Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг | Кач | до 10 | 10890 | ||||
| 777750 | Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное | Кач | до 10 | 19690 | ||||
| 777794 | Хромосомный микроматричный анализ | Закл | до 17 | 34590 | ||||
| 777795 | ХМА абортного материала | Закл | до 13 | 31290 | ||||
| 21. ОНКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (Oncogenetic Examination) | ||||||||
| 21.1. Онкогенетические исследования (Oncogenetic Examination) | ||||||||
| 777732 | Анализ химерного гена BCR/ABL - t(9;22), определение типа транскрипта BCR/ABL гена - ПЦР, качеств. (Analysis of chimeric gene BCR-ABL - t(9;22), assessment of the BCR-ABL gene transcript type, PCR, qualitative) | Кач | до 11 | 1850 | ||||
| 777733 | Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL -количественная RQ ПЦР (ПЦР в реальном времени, колич.) (Analysis of the BCR/ABL relative expression, RQ-PCR, quantitative) | Кол | до 11 | 4600 | ||||
| 777734 | Анализ химерного гена BCR-ABL (FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777735 | Анализ перестроек гена FGFR1 (FISH, колич.) (Analysis of gene rearrangements FGFR1 (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777737 | Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRα(FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRα (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777738 | Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) (Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)) | Кач | до 25 | 4600 | ||||
| 777739 | Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative) | Кач | до 25 | 4600 | ||||
| 777740 | Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) (Analysis of CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative) | Кач | до 25 | 4600 | ||||
| 777742PML | Анализ химерного гена PML/RARα -t(15;17) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene PML/RARα -t(15;17) (PCR, qualitative)) | Кач | до 11 | 1850 | ||||
| 777743RUN | Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative)) | Кач | до 11 | 1850 | ||||
| 777744CBF | Анализ химерного гена CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (ПЦР, кач) (Analysis of chimeric gene CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (PCR, qualitative)) | Кач | до 11 | 1850 | ||||
| 777753Q5 | Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777748Q | Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) (Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777749MLL | Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) (Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 7777473Q | Анализ перестроек 3q (FISH, колич.) (Analysis of 3q rearrangements (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777751P | Анализ делеции 12p (FISH, колич.) (Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777752Q20 | Анализ делеции 20q (FISH, колич.) (Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777745MLL | Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)) | Кач | до 11 | 1850 | ||||
| 777746E2A | Анализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene E2A/PBX1 - t(1;19) (PCR, qualitative)) | Кач | до 11 | 1850 | ||||
| 777791ТР53 | Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) (Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777754ТР53 | Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) (Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777755IGH | Анализ перестроек IGH гена (FISH, колич.) (Analysis of IGH gene rearrangements (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777756TH | Анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(4;14)(p16;q32) (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777757TQQ | Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) (FISH,quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777792DEL | Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777758DEL | Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777793IGH | Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777759IGH | Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777761АТМ | Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) (Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777762Q12 | Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777774TQQ | Анализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) | Кол | до 11 | 14215 | ||||
| 777790TQ | Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) | Кол | до 9 | 14215 | ||||
| 777763TQQ | Анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;18)(q21;q21) (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777764BCL | Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) (FISH, колич.) (Analysis of BCL- 6 gene rearrangements (der(3)(q27) (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777771BCL | Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах (ГистоFISH, колич.) (Analysis of BCL- 6 gene rearrangements (der(3)(q27)) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) | Кол | до 11 | 14215 | ||||
| 777765MYC | Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) (FISH, колич.) (Analysis of MYC gene rearrangements (t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11) (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777766TQQ | Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777772TPQ | Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) | Кол | до 11 | 14215 | ||||
| 777767BCL2 | Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) (FISH, колич.) (Analysis of BCL2 gene rearrangements t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) (FISH, quantitative)) | Кол | до 9 | 10320 | ||||
| 777773BCL2 | Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) | Кол | до 11 | 14215 | ||||
| 548 | Определение экспрессии PDL1 | Кач | до 9 | 16500 | ||||
| 560 | Определение распространенных мутаций генов BRCA1,BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале | Кач | до 9 | 8800 | ||||
| 562 | Определение мутаций в 18,19.20, 21 экзонах гена EGFR | Кач | до 12 | 16500 | ||||
| 563 | Определение гиперэкспрессии гена HER2 (копийность гена) | Кач | до 9 | 13200 | ||||
| 565 | Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF | Кач | до 9 | 8250 | ||||
| 568 | Определение мутаций гена PDGFRa | Кач | до 12 | 12650 | ||||
| 569 | Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS | Кач | до 9 | 8250 | ||||
| 571 | Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS | Кач | до 9 | 8250 | ||||
| 574 | Определение микросателлитной нестабильности (MSI) | Кач | до 9 | 13200 | ||||
| 576 | Определение мутаций гена сKIT | Кач | до 12 | 13200 | ||||
| 577 | Определение перестроек гена ALK | Кач | до 9 | 14300 | ||||
| 578 | Определение перестроек гена ROS1 | Кач | до 9 | 14300 | ||||
| 777722 | Мутации в гене POLE | Кач | до 9 | 10450 | ||||
| 777723 | Мутации в гене IDH2 | Кач | до 10 | 12650 | ||||
| 777724 | Мутации в гене IDH1 | Кач | до 10 | 12650 | ||||
| 777725 | Мутация PIK3CA | Кач | до 10 | 12650 | ||||
| 777726 | Определение транслокации 1р/19q | Кач | до 10 | 12210 | ||||
| 777727 | Определение метилирования гена MGMT | Кач | до 10 | 12650 | ||||
| 777728 | Определение абераций С228Т и С250Т в гене TERT | Кач | до 9 | 10450 | ||||
| 777730 | Мутации в гене MET | Кач | до 9 | 13090 | ||||
| 582 | Молекулярно-генетическое исследование операционного материала щитовидной железы для определения мутаций генов KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT (Molecular genetic study of thyroid surgical material to determine mutations of KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT genes) | Кач | до 10 | 12990 | ||||
| 583 | Консультативный просмотр и молекулярно-генетическое исследование щитовидной железы. | Кач | до 14 | 14490 | ||||
| 22. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ (Genetic Predispositions) | ||||||||
| * Указанные сроки ПЦР-исследований не включают проведение подтверждающих тестов (при необходимости) (The duration of PCR tests specified does not include confirmatory tests (to be conducted if necessary)) | ||||||||
| 22.1. Образ жизни и генетические факторы (Lifestyle and Genetic Factors) | ||||||||
| 110ГП | Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 3995 | ||||
| 110ГП/БЗ | Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 3630 | ||||
| 118ГП | Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2005 | ||||
| 118ГП/БЗ | Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 1815 | ||||
| 22.2. Репродуктивное здоровье (Reproductive Health) | ||||||||
| 7252AZFI | Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (Spermatogenesis disorders (6 AZF)) | Описание результата врачом - генетиком | до 13 | 4830 | ||||
| 7252БЗ | Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (без описания результатов генетиком) | Кач | до 10 | 3730 | ||||
| 109ГП | Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complication (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; Karyotype)) | Описание результата врачом - генетиком | до 22 | 27170 | ||||
| 108ГП | Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 19045 | ||||
| 108ГП/БЗ | Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (without Description)) | Кач | до 17 | 16445 | ||||
| 131ГП | Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2005 | ||||
| 131ГП/БЗ | Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 1815 | ||||
| 139ГП | Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 11110 | ||||
| 139ГП/БЗ | Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description)) | Кач | до 17 | 9890 | ||||
| 140ГП | Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 3995 | ||||
| 140ГП/БЗ | Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 3630 | ||||
| 137ГП | Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2665 | ||||
| 137ГП/БЗ | Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) | Кач | до 7 | 2420 | ||||
| 141ГП | Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2005 | ||||
| 141ГП/БЗ | Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 1815 | ||||
| 7802CYI | Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. (Gene CYP21OHB, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 18 | 15785 | ||||
| 118ГП | Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2005 | ||||
| 118ГП/БЗ | Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 1815 | ||||
| 120ГП | Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2665 | ||||
| 120ГП/БЗ | Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) | Кач | до 7 | 2420 | ||||
| 124ГП | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2)) | Описание результата врачом - генетиком | до 11 | 5020 | ||||
| 124ГП/БЗ | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)) | Кач | до 6 | 4500 | ||||
| 1244ГП | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer ) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 9790 | ||||
| 107ГП | Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype)) | Описание результата врачом - генетиком | до 22 | 22375 | ||||
| 146ГП | Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 17195 | ||||
| 7661I | Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region)) | Описание результата врачом - генетиком | до 13 | 10860 | ||||
| 7661БЗ | Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (без описания результатов врачом-генетиком) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region) (without Description)) | Кач | до 10 | 9725 | ||||
| 22.3. HLA-типирование и резус-фактор (HLA (Human Leukocyte Antigens) Typing and Rh factor) | ||||||||
| 7821RH | Определение резус-фактора (Rh factor Definition) | Наличие или отсутствие | до 20 | 6490 | ||||
| 7207ГРФI | Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 10375 | ||||
| 7207БЗ | Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description)) | Кач | до 17 | 9295 | ||||
| 3314GR | Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother's blood) | Кач | до 9 | 5810 | ||||
| 1334 | Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 (Molecular Genetic Testing HLA-B27) | Кач | до 4 | 1200 | ||||
| 7831HL | Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (Genes DRB1, DQA1, DQB1)) | перечисление аллельных вариантов генов | до 8 | 6000 | ||||
| 7831N-HL | Типирование генов системы HLA II класса - локус DRB1 (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing) | перечисление аллельных вариантов генов | до 8 | 1815 | ||||
| 22.4. Система свертывания крови (Blood-Clotting Sequence) | ||||||||
| 114ГП | Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 3850 | ||||
| 114ГП/БЗ | Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) | Кач | до 7 | 3520 | ||||
| 19ГП | Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1)) | Описание результата врачом - генетиком | до 16 | 5700 | ||||
| 19ГП/БЗ | Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (without Description)) | Кач | до 7 | 4290 | ||||
| 123ГП | Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 1980 | ||||
| 123ГП/БЗ | Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description)) | Кач | до 7 | 1960 | ||||
| 125ГП | Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A Fibrinogen gene study, polymorphism FGB c.-467G>A | Описание результата врачом - генетиком | до 17 | 2800 | ||||
| 125ГП/БЗ | Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A (без описания результатов врачом-генетиком) Fibrinogen gene study, polymorphism FGB c.-467G>A (without description) | Кач | до 12 | 2500 | ||||
| 138ГП | Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2500 | ||||
| 138ГП/БЗ | Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) | Кач | до 7 | 2400 | ||||
| 122ГП | Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T Hyperaggregation of platelets, gene polymorphism ITGA2 с.759 С>T | Описание результата врачом - генетиком | до 17 | 2800 | ||||
| 122ГП/БЗ | Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T (без описания результатов врачом-генетиком) Hyperaggregation of platelets, gene polymorphism ITGA2 с.759 С>T (without description) | Кач | до 12 | 2500 | ||||
| 7201I | Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 1400 | ||||
| 7201БЗ | Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) (without Description)) | Кач | до 7 | 1300 | ||||
| 22.5. Болезни сердца и сосудов (Heart and Blood Vessel (Cardiovascular) Diseases) | ||||||||
| 129ГП | Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 4335 | ||||
| 129ГП/БЗ | Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description)) | Кач | до 17 | 3885 | ||||
| 121ГП | Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT)) | Описание результата врачом - генетиком | до 13 | 2885 | ||||
| 121ГП/БЗ | Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT) (without Description)) | Кач | до 9 | 2585 | ||||
| 7611I | Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 1455 | ||||
| 7611БЗ | Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3) (without Description)) | Кач | до 17 | 1320 | ||||
| 22.6. Болезни желудочно-кишечного тракта (Gastrointestinal Diseases) | ||||||||
| 117ГП | Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 6850 | ||||
| 77797 | Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м. | Опс | до 19 | 2090 | ||||
| 77799 | Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м. | Опс | до 19 | 9350 | ||||
| 77801 | Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м. | Опс | до 19 | 3190 | ||||
| 22.7. Болезни центральной нервной системы (Central Nervous System (CNS) Diseases) | ||||||||
| 7641B-API | Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера (Alzheimer's Disease) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 2720 | ||||
| 22.8. Онкологические заболевания (Cancer Diseases) | ||||||||
| 124ГП | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2)) | Описание результата врачом - генетиком | до 11 | 5020 | ||||
| 124ГП/БЗ | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)) | Кач | до 6 | 4500 | ||||
| 154ГП | Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2)) | Описание результата врачом - генетиком | до 11 | 5020 | ||||
| 154ГП/БЗ | Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)) | Кач | до 6 | 4500 | ||||
| 1244ГП | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer ) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 9790 | ||||
| 7004MRI | Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 20385 | ||||
| 7005B2I | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 4895 | ||||
| 7006A2I | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 9515 | ||||
| 7260 | Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 (Quantification of wild-type and mutant allelic ratio of gene JAK2 617V/617F) | Кол | до 9 | 4995 | ||||
| 7262 | Качественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 (Qualitative assessment of presence of gene JAK2 617F somatic mutation) | Кач | до 9 | 3755 | ||||
| 7654 | Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.) | Кол | до 9 | 9790 | ||||
| 22.9. Нарушения обмена веществ (Metabolic Disease, Metabolic Disturbance) | ||||||||
| 116ГП | Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1 (Insulin-Dependent Diabetes), HLA Class II (Genes DRB1, DQA1, DQB1)) | Описание результата врачом - генетиком | до 15 | 6535 | ||||
| 7015ГП | Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1) | Описание результата врачом - генетиком | до 15 | 6535 | ||||
| 7003UGI | Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)) | Описание результата врачом - генетиком | до 8 | 4755 | ||||
| 153ГП | Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 5525 | ||||
| 153ГП/БЗ | Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR) (without Description)) | Кач | до 17 | 4950 | ||||
| 115ГП | Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 4235 | ||||
| 115ГП/БЗ | Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1) (without Description)) | Кач | до 17 | 3795 | ||||
| 7014A-VDRI | Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 1455 | ||||
| 7014БЗ | Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) (without Description)) | Кач | до 17 | 1320 | ||||
| 120ГП | Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2665 | ||||
| 120ГП/БЗ | Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) | Кач | до 7 | 2420 | ||||
| 7691LCI | Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 1365 | ||||
| 7779HFEI | Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE)) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 2720 | ||||
| 7017 | Диабет MODY2, ген GCK, м. | Кач | до 15 | 17435 | ||||
| 7018 | Диабет MODY3,ген HNK-1, м.. | Кач | до 15 | 17435 | ||||
| 22.10. Фармакогенетика (Pharmacogenetics) | ||||||||
| 142ГП | Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE) (ACE Inhibitors, Fluvastatin, ATII Receptor Blockers. Forecasting Renoprotective Effect of ACE Inhibitors in Un-Diabetic Diseases. Genetic Markers of Effectiveness of Atenolol in Hypertension with Left Ventricular Hypertrophy or Fluvastatin Therapy in Ischemic Heart Disease. Detection of Polymorphisms of Gene of Angiotensin-Converting Enzyme (Gene ACE)) | Описание результата врачом - генетиком | до 13 | 2885 | ||||
| 7261D-CY | Лозартан/ирбесартан. Генетический маркер риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Losartan/Irbesartan. Genetic Marker of Risk of Metabolic Disorders Blockers of Receptors of Angiotensin II, Losartan and Irbesartan Type of Weakening and Strengthening their Hypotensive Action, Respectively. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9) | Описание результата врачом - генетиком | до 17 | 2510 | ||||
| 148ГП | Метотрексат. _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат: нарушение метаболизма фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов генов ферментов реакций фолатного цикла (Methotrexatum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Adverse Reactions in Taking Methotrexate for Treatment of Rheumatoid Arthritis. Methotrexate Disrupts Metabolism of Folic Acid. Determining Presence of Polymorphisms of Genes of Enzymes of Folate Cycle Reactions, Genes MTHFR, MTRR, MTR) | Описание результата врачом - генетиком | до 10 | 2665 | ||||
| 7261C-CY | Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркер повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs. Genetic Marker of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Intestinal Bleeding in Taking NSAID (Ibuprofen, Tenoxicam, Naproxen, not Diclofenac) by Type of Gastro Bleeding Associated with Violation of their Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9) | Описание результата врачом - генетиком | до 17 | 2510 | ||||
| 7261B-CY | Сульфонилмочевина и ее производные: _хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Sulfonylurea and Derivatives: Chlorpropamide, Tolazamide, Glibenclamide and Tolbutamide. Genetic Marker of Risk of Adverse Drug Reactions by Type of Hypoglycemia in Taking Oral Hypoglycemic Agents, Associated with Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9) | Описание результата врачом - генетиком | до 17 | 2510 | ||||
| 2447 | Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) (Interleukin 28 Beta IL28B, Genotyping (Study of Genetic Markers Determining Effectiveness of Treatment of Chronic Hepatitis C in Interferon and Ribavirin)) | Кач., Описательный формат | до 8 | 760 | ||||
| 7259BETA | Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика (beta-Adrenergic Blockers. Gene CYP2D6) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 7735 | ||||
| 22.11. Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов (Detoxification System of Xenobiotics and Carcinogens) | ||||||||
| 7259 | Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 7735 | ||||
| 7261CYI | Цитохром CYP2C9: полиморфизмы 430 С/Т (CYP2C9*2) и 1075 А/С (CYP2C9*3) | Описание результата врачом - генетиком | до 17 | 2510 | ||||
| 22.12. Услуги врача-генетика (Services of Physician-Geneticist) | ||||||||
| 1460ОР1 | Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 1-st Category Complexity) | Описательный формат | до 9 | 600 | ||||
| 1461ОР2 | Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 2-nd Category Complexity) | Описательный формат | до 9 | 1100 | ||||
| 1462ОР3 | Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 3-rd Category Complexity) | Описательный формат | до 9 | 2100 | ||||
| 1463ОР4 | Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 4-th Category Complexity) | Описательный формат | до 9 | 4500 | ||||
| 22.13. Определение пола плода | ||||||||
| 3316 | Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood) | Кач | до 9 | 6050 | ||||
| 22.14. Аутоиммунные заболевания (Autoimmune Diseases) | ||||||||
| 77802 | Псориаз, типирование HLA-Cw6 | Кач | до 19 | 3190 | ||||
| 23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ (Hereditary Monogenic Diseases) | ||||||||
| 23.1. Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases) | ||||||||
| 126ГП | Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 20130 | ||||
| 7803ABCA | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 11475 | ||||
| 7802CYI | Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. (Gene CYP21OHB, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 18 | 15785 | ||||
| 7624SLC | Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7804TYR | Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7881RPS | Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7107 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7905FRDA | Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7808FRDAI | Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7108 | Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7109LEI | Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7610ДНКI | Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7761OPA1 | Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 10515 | ||||
| 7706TNFRSF | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7705TNFRS | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 7820 | ||||
| 7770GRN | Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7809FGFR3I | Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 12475 | ||||
| 7709BEST | Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 24 | 41755 | ||||
| 7810ATP7BI | Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 10790 | ||||
| 7812PANK2 | Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7813РRNP | Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7775PTEN | Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7814PRNP | Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7776PTEN | Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7816NDP | Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10725 | ||||
| 7818CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7817CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7819ABCA4 | Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 11475 | ||||
| 7820ROR2 | Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7992NTR | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7711ADAMTS | Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 74315 | ||||
| 7822В | Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7989MVK | Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7778MVK | Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7823CD | Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7898SCN4A | Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14950 | ||||
| 7824TNNT2 | Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7603SCN4A | Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7126 | Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. ) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 90000 | ||||
| 7906FGFR3I | Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 11475 | ||||
| 7825CYP | Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16690 | ||||
| 7127 | Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16690 | ||||
| 7784HNF1B | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7128 | Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7129 | Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7927BSCL | Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7131IGI | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 62105 | ||||
| 7132 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7604KRT2 | Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7133 | Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 11000 | ||||
| 7829TGM1 | Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7140 | Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7141 | Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7142 | Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 50000 | ||||
| 7143 | Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7717MSX2 | Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10725 | ||||
| 7719FLT4 | Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 106875 | ||||
| 7834LMNA | Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7835LMNA | Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7720LMNA | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7605MVK | Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7908DIA1 | Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7836DIA1 | Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7145 | Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10725 | ||||
| 7146 | Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7991CRYBA | Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7147 | Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 49895 | ||||
| 7838DMPKI | Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7148 | Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 21 | 10790 | ||||
| 7791I | Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 17195 | ||||
| 7842FKRP | Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7843FKRP | Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7495 | ||||
| 7972ДИСI | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 22420 | ||||
| 7701XI | Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 8645 | ||||
| 7154 | Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA | Описание результата врачом - генетиком | до 21 | 11475 | ||||
| 7844FKRP | Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7157 | Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7159 | Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7934FKTN | Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7163 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7999LMNA | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7935 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7936TRIM | Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7903SRY | Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7846SRYI | Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7938EGR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7941GJB1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7608GDAP1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 10790 | ||||
| 7940Р0 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7918PMP22I | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16690 | ||||
| 7609NDR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7949GDAP | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7944MFN2I | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7950NEFL | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7902PMP | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16690 | ||||
| 7952РМР | Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A)) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 16785 | ||||
| 7725C1NHI | Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7779HFEI | Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE)) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 2720 | ||||
| 7847ALX4 | Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7961GJB2I | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1 | Закл | до 19 | 6490 | ||||
| 7963GJB2I | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2 | Закл | до 26 | 10725 | ||||
| 7910ELA2 | Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7849NPHP1 | Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 16195 | ||||
| 7166 | Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 74315 | ||||
| 7167 | Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7997SCN | Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7957RABPN | Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7958TCIRG | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7168 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 49895 | ||||
| 7727HPGD | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7728BMPR | Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 62105 | ||||
| 7851MEFVI | Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7012MEI | Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 10790 | ||||
| 7853RP2 | Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7176 | Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7998FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7636SHH | Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7730GLI3 | Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 74315 | ||||
| 7178 | Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7179 | Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7180 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7860COMP | Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 6490 | ||||
| 7182 | Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 115015 | ||||
| 7183 | Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7759LPIN | Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 90595 | ||||
| 7185 | Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7799TNFR | Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7916PRF | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7917STX | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7915STXB | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7914UNC | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 74315 | ||||
| 7914UNC1 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7004MRI | Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21385 | ||||
| 7798RET | Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7797CIAS1 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7858NGFB | Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7733CIAS1 | Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 49895 | ||||
| 7870 | Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 25475 | ||||
| 7186 | Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7859FGD1 | Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 60730 | ||||
| 7187 | Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 13585 | ||||
| 7861KCNJ2 | Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16690 | ||||
| 7913FGFR | Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 7820 | ||||
| 7862FGFR2 | Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10790 | ||||
| 7863PRPS1 | Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7796PTEN | Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7864TAZ | Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7703FLCN | Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7188 | Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 21 | 5895 | ||||
| 7189 | Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7734BCS | Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16690 | ||||
| 7866PAX3 | Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7867EDNRB | Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7190 | Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7868WAS | Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7785PHOX2B | Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7192 | Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7869GLI3 | Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 74315 | ||||
| 7737RAB27 | Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7738FGFR | Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7003UGI | Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)) | Описание результата врачом - генетиком | до 8 | 4755 | ||||
| 7194 | Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 16195 | ||||
| 7195 | Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7768GJB2 | Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7198 | Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7739ERCC6 | Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 90595 | ||||
| 7199 | Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7202 | Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 90595 | ||||
| 7740PAX3 | Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7010UGI | Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7760FGFR3 | Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7964FGFR2 | Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7794CIAS1 | Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49910 | ||||
| 7204 | Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7006A2I | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 9515 | ||||
| 7005B2I | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 4895 | ||||
| 7743ZEB2 | Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 62105 | ||||
| 7965TAZ | Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7872NBS1I | Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7213 | Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7215 | Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7874TBX3 | Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7744GLI3 | Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 74315 | ||||
| 7217 | Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7745FGFR | Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14585 | ||||
| 7218MEI | Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 21405 | ||||
| 7219 | Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7220 | Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7221 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7877DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 37685 | ||||
| 7879AR | Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7747TCOF1 | Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 90595 | ||||
| 7748FKRP | Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7984VHL | Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7973VHL | Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 29 | 16785 | ||||
| 7223 | Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 21405 | ||||
| 7224 | Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7911PLODI | Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 10790 | ||||
| 7750CHRNG | Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7226 | Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7994IGHMB | Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 62105 | ||||
| 7996АМИ | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2)) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 16785 | ||||
| 7228 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) ) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7976ARI | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7788ATXN7 | Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7787ATXN8 | Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7978PRNP | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7230 | Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7979TRAP | Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7980PRPS1 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7638TRPS | Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7238 | Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7885PRNP | Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7888PAH | Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7781I | Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 20 | 16195 | ||||
| 7240 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7241 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 29545 | ||||
| 7786RMRP | Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 7820 | ||||
| 7244 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7245 | Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 33 | 49895 | ||||
| 7815HDI | Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7889CHM | Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 62105 | ||||
| 7890CYBB | Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7891BTK | Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 74315 | ||||
| 7981BIRC4 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7982SH2 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7894FRMD7 | Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 49895 | ||||
| 7983IL2RG | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 17335 | ||||
| 7757ERCC6 | Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 90595 | ||||
| 7896EXT1 | Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 49895 | ||||
| 7895EXT2 | Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 62105 | ||||
| 7758NDP | Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10725 | ||||
| 7897EDA | Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 33615 | ||||
| 7883GJB6 | Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10725 | ||||
| 7248 | Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 21 | 6490 | ||||
| 7249 | Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 25475 | ||||
| 7985ALOX | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 35 | 62105 | ||||
| 7987LOX12 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7986TGM1 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 41755 | ||||
| 7901GJB3 | Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10725 | ||||
| 7899GJB4 | Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 10515 | ||||
| 7250 | Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 26 | 14205 | ||||
| 7900VHLI | Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) | Описание результата врачом - генетиком | до 19 | 5895 | ||||
| 7642 | Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом | Кач | до 17 | 11805 | ||||
| 7643 | Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) | Кач | до 15 | 6370 | ||||
| 7645 | Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR | Кач | до 19 | 12840 | ||||
| 7646 | Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 | Кач | до 19 | 11685 | ||||
| 7647 | Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 | Кач | до 19 | 4820 | ||||
| 7649 | Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) | Кач | до 19 | 9220 | ||||
| 7652 | Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 | Кач | до 19 | 12320 | ||||
| 77701 | Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м. | Опс | до 19 | 7260 | ||||
| 77702 | Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м. | Опс | до 19 | 7260 | ||||
| 77703 | Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м. | Опс | до 19 | 4840 | ||||
| 77704 | Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м. | Опс | до 19 | 7150 | ||||
| 77705 | Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м. | Опс | до 19 | 4730 | ||||
| 77706 | Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м. | Опс | до 19 | 4400 | ||||
| 77707 | Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м. | Опс | до 19 | 4840 | ||||
| 77708 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м. | Опс | до 19 | 7370 | ||||
| 77709 | Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м. | Опс | до 19 | 4840 | ||||
| 77710 | Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м. | Опс | до 20 | 7480 | ||||
| 77711 | Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м. | Опс | до 19 | 4400 | ||||
| 77712 | Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м. | Опс | до 19 | 7590 | ||||
| 77714 | Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м. | Опс | до 19 | 3850 | ||||
| 77715 | Болезнь Фабри, GLA, м. | Опс | до 19 | 8250 | ||||
| 77716 | Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м. | Опс | до 19 | 6160 | ||||
| 77798 | Хориоретинопатия Бирдшота, типирование HLA-A29 | Кач | до 19 | 3190 | ||||
| 77800 | Болезнь Бехчета, типирование HLA B51 | Кач | до 19 | 3190 | ||||
| 7069 | Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом | Кач | до 39 | 59390 | ||||
| 24. ОПРЕДЕЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО РОДСТВА В СЕМЬЕ: ОТЦОВСТВА И МАТЕРИНСТВА (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity) | ||||||||
| 24.1. Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity) | ||||||||
| БР3/5 | Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons)) | Подтверждение или исключение отцовства (материнства) | до 13 | 40835 | ||||
| БР3/20 | Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons)) | Подтверждение или исключение отцовства (материнства) | до 15 | 19935 | ||||
| БР2/5 | Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons)) | Подтверждение или исключение отцовства (материнства) | до 13 | 40835 | ||||
| БР2/20 | Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons)) | Подтверждение или исключение отцовства (материнства) | до 15 | 17940 | ||||
| БР/ДОП | Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father)) | Подтверждение или исключение отцовства (материнства) | до 15 | 6995 | ||||
| 25. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРОЖДЁННЫХ / СКРИНИНГ «ПЯТОЧКА» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL") | ||||||||
| 25.1. Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL") | ||||||||
| *Для тестов, помеченных *, необходима пробоподготовка (НПЯТ). | ||||||||
| НБО1 | Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА» (Newborn Screening "HEEL")* | Кол | до 13 | 5225 | ||||
| НБО2 | Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS)) | Кол | до 17 | 8690 | ||||
| 7060 | Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency)) | Кол | до 13 | 5250 | ||||
| 7061 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate)) | Кол | до 13 | 4755 | ||||
| 7040 | Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.) | Кач | до 13 | 5250 | ||||
| 7041GCDH | Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1)) | Кач | до 13 | 5250 | ||||
| 7042 | Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1)) | Кач | до 23 | 43320 | ||||
| 7048 | Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency)) | Кач | до 13 | 5250 | ||||
| 7052 | Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)) | Кач | до 13 | 5250 | ||||
| 7055 | Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency)) | Кач | до 23 | 40835 | ||||
| 7056 | Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1)) | Кач | до 13 | 8735 | ||||
| 7057 | Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1)) | Кач | до 23 | 53275 | ||||
| 7058 | Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia)) | Кач | до 13 | 9980 | ||||
| 27. КОМПЛЕКСНЫЕ ПРОГРАММЫ ОБСЛЕДОВАНИЙ (Профили) (Profiles) | ||||||||
| 27.1. Для детей (For children) | ||||||||
| ОБС47 | Оценка иммунного ответа к детским инфекциям (Pediatric Infections: Immune Response) | до 7 | 5115 | |||||
| ОБС89 | Здоровый ребенок: для детей от 0 до 14 лет (Healthy Child: for Children from 0 to 14 Years) | 1 | 805 | |||||
| 27.2. Для женщин (For women) | ||||||||
| *Для тестов, помеченных *, необходима пробоподготовка (КЖЦ). ** Исследование № УРО-311С выполняется в комплексе с исследованиями № 2019, № СЕРТ2019, № РИГЛА2019. Исследование № УРО-311С нельзя заказать отдельно! |
||||||||
| КЖЦ | Пробоподготовка (КЖЦ) | |||||||
| 2019 | Программа скрининга рака шейки матки – определение ДНК ВПЧ и цитологическое исследование соскоба шейки матки и цервикального канала методом жидкостной цитологии* | до 7 | 1950 | |||||
| ОБС95 | VIP-обследование для женщин (VIP-Survey for Women) | до 4 | 11150 | |||||
| ОБС80 | Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла (Female Hormonal Profile: Ovarian Dysfunction, Menstrual Irregularities) | до 5 | 3690 | |||||
| ОБС80NEW | Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла | до 5 | 5300 | |||||
| ОБС70 | Онкориск женский: шейка матки (Women's Oncorisk: Cervix ) | до 5 | 1850 | |||||
| ОБС81 | Проблемы невынашивания: аутоиммунный профиль (Miscarriage: Autoimmune Profile) | до 4 | 3500 | |||||
| ОБС82 | Оценка андрогенного статуса (Assessment of Androgen Status) | до 5 | 1560 | |||||
| ОБС88 | Планирование беременности: диагностика урогенитальных инфекций (Pregnancy Planning: Diagnosis of Urogenital Tract Infection (UTI)) | до 4 | 2700 | |||||
| ОБС83 | Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности (Want to Become a Mother: Pregnancy Planning, Comprehensive Survey) | до 4 | 6600 | |||||
| ОБС85 | Беременность: I триместр (1-13 недели) (Pregnancy: First Trimester (1-13 Weeks) ) | до 3 | 7200 | |||||
| ОБС86 | Беременность: II триместр (14-28 недели) (Pregnancy: Second Trimester (14-28 Weeks)) | 1 | 560 | |||||
| ОБС87 | Беременность: III триместр (от 29-30 недель) (Pregnancy: Third Trimester (29-30 Weeks) ) | до 2 | 3890 | |||||
| ОБС121 | Подготовка к беременности: базовый | до 9 | 7850 | |||||
| ОБС122 | Подготовка к беременности: оценка витаминного статуса | до 3 | 3340 | |||||
| ОБС123 | Подготовка к беременности: скрытый дефицит железа | до 2 | 1320 | |||||
| СПКЯ1 | Лабораторная диагностика гиперандрогенемии | до 3 | 2560 | |||||
| СПКЯ2 | Оценка гормонального статуса при нарушении менструального цикла | до 5 | 1860 | |||||
| 311уро | Вирус папилломы человека высокого онкогенного риска, скрининг 14 типов: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68 + КВМ, oпределение ДНК в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта (HPV DNA, Scrape of Urogenital Epithelial Cells, 14 Types (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) Screening )** | 715 | ||||||
| ОБС175 | Гормональное обследование для женщин в период менопаузального перехода | до 2 | 1850 | |||||
| 27.3. Для мужчин (For men) | ||||||||
| ОБС96 | VIP-обследование для мужчин (VIP-Survey for Men) | до 4 | 11670 | |||||
| ОБС69 | Онкориск мужской: предстательная железа (Male oncologic risk: prostate) | Кол | 1 | 950 | ||||
| ОБС171 | Гипогонадизм у мужчин | до 2 | 3450 | |||||
| 27.4. Ежегодные профилактические обследования (Аnnual preventive examinations) | ||||||||
| ОБС46 | Ежегодное профилактическое обследование (после 40 лет) (Annual Check-Up after 40 Years of Age) | 1 | 4500 | |||||
| ОБС79 | Здоров ты – здорова страна: ежегодное профилактическое обследование (до 40 лет) (Healthy You − Healthy Country: Annual Check-Up up to 40 Years of Age) | 1 | 3890 | |||||
| ОБС73 | Биохимия крови: расширенный профиль (Serum Biochemistry: Extended Profile) | до 3 | 3270 | |||||
| ОБС74 | Биохимия крови: минимальный профиль (Serum Biochemistry: Minimum) | до 3 | 2280 | |||||
| ОБС154 | Биохимия крови: базовый профиль | 1 | 1400 | |||||
| ОБС155 | Ежегодная профилактика: минимальный скрининг | 1 | 650 | |||||
| ОБС164 | Витамин D и минеральный обмен (Перекресток) | 1 | 1870 | |||||
| 3020 | ИНБИОФЛОР − комплексное исследование микрофлоры урогенитального тракта (INBIOFLOR − Comprehensive Study of Microflora Composition of Urogenital Tract (UGT)) | Кач., Полукол. | до 4 | 2800 | ||||
| СПОРТ1 | Supersport Базовый | до 2 | 1900 | |||||
| СПОРТ2 | Supersport Оптимальный | до 3 | 4560 | |||||
| СПОРТ3 | Supersport Продвинутый | до 4 | 7900 | |||||
| 27.7. Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы (Cardiovascular disease risk assessment) | ||||||||
| ОБС51 | Профилактика заболеваний сердца и сосудов и их осложнений (Preventing Heart and Blood Vessel Diseases ) | 1 | 2850 | |||||
| ОБС53 | Липидный профиль: расширенный (Lipid Profile: Extended ) | до 3 | 2675 | |||||
| ОБС54 | Липидный профиль: скрининг (Lipid Profile: Screening) | 1 | 750 | |||||
| ОБС127 | Липидный профиль: расширенный не натощак (Lipid Profile: Extended ) | до 3 | 2580 | |||||
| ОБС128 | Липидный профиль: скрининг не натощак (Lipid Profile: Screening) | до 3 | 800 | |||||
| ОБС173 | Кардиориск, скрининг-new - с включением высокочувствительного Тропонина и Натриуретического гормона (В-типа) N-концевого пропептида (Сardiovascular risk screening panel including hs-Troponin and NT-proBNP) | до 3 | 4300 | |||||
| 1680 | Холестерин не-ЛПВП натощак | 1 | 390 | |||||
| 1682 | Холестерин не-ЛПВП не натощак | 1 | 430 | |||||
| 1675 | Ремнантный холестерин натощак | 1 | 730 | |||||
| 1685 | Ремнантный холестерин не натощак | 1 | 730 | |||||
| 27.8. Диагностика антифосфолипидного синдрома (Diagnosis of antiphospholipid syndrome (APS)) | ||||||||
| ОБС55 | Антифосфолипидный синдром (АФС), лабораторные критерии (Antiphospholipid Syndrome, APS) | до 6 | 3300 | |||||
| 27.9. Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта (Diagnosis of gastrointestinal tract (GI Tract)) | ||||||||
| ОБС62 | Диагностика целиакии: непереносимость белка злаков (глютена) (Coeliac Disease: Gluten Intolerance ) | до 10 | 4855 | |||||
| ГАСТР | Гастропанель (GastroPanel) | Кол., Описательный формат | до 11 | 2500 | ||||
| 27.10. Оценка функции печени (Assessment of liver function) | ||||||||
| ОБС56 | Обследование печени: расширенное (Survey of Liver: Extended ) | до 3 | 2060 | |||||
| ОБС57 | Обследование печени: скрининг (Survey of Liver: Screening) | 1 | 850 | |||||
| ОБС59 | Скрининг аутоиммунного поражения печени (Autoimmune Liver Disease: Screening) | до 10 | 4500 | |||||
| ОБС59NEW | Скрининг аутоиммунного поражения печени | до 10 | 7225 | |||||
| ОБС176 | Скрининг аутоиммунного поражения печени – расширенный | до 13 | 10350 | |||||
| 27.11. Неинвазивная оценка фиброза печени (Non-invasive Assessment of Liver Fibrosis) | ||||||||
| 1СТС | СтеатоСкрин (SteatoSсreen) | Кол., Описательный формат | до 4 | 5300 | ||||
| 2ФМ | ФиброМакс (FibroMax) | Кол., Описательный формат | до 4 | 12830 | ||||
| 3ФТ | ФиброТест (FibroTest) | Кол., Описательный формат | до 4 | 10045 | ||||
| ФМ-Р | ФиброМакс (FibroMax) | до 4 | 13177 | |||||
| ФТ-Р | ФиброТест (FibroTest) | до 4 | 10350 | |||||
| 4НФТ | NASH-FibroTest | Прикрепленный бланк | до 4 | 18205 | ||||
| НФТ-Р | NASH-FibroTest (расчетный) | Прикрепленный бланк | до 4 | 17105 | ||||
| 27.12. Оценка функции почек (Assessment of renal function) | ||||||||
| ОБС60 | Обследование почек: расширенное (Survey of Kidneys: Extended ) | до 3 | 2300 | |||||
| ОБС61 | Обследование почек: скрининг (Survey of Kidneys: Screening) | до 2 | 1050 | |||||
| 27.13. Госпитальные исследования (Hospital Examination) | ||||||||
| ОБС77 | Госпитализация в терапевтический стационар (Hospitalization in Therapeutic Hospital) | до 2 | 3500 | |||||
| ОБС78 | Госпитализация в хирургический стационар (Hospitalization in Surgical Hospital) | до 3 | 4700 | |||||
| ОБС106 | Госпитализация в хирургический стационар: расширенное обследование (Hospitalization in Surgical Hospital: Extended Survey) | до 7 | 6860 | |||||
| 27.14. Диагностика заболеваний соединительной ткани (Diagnosis of connective tissue diseases (disorders of connective tissue)) | ||||||||
| ОБС63 | Боли в суставах: расширенное обследование (Joint Pain: Extended Survey) | до 6 | 7010 | |||||
| ОБС64 | Артриты при ревматических заболеваниях (Rheumatic arthritises) | до 3 | 1950 | |||||
| ОБС64MOD | Боли в суставах: скрининг (Arthralgia: screening test) | до 10 | 4840 | |||||
| ОБС120 | Подагра | до 2 | 805 | |||||
| ОБС125 | Ревматоидный артрит (Rheumatoid arthritis). | до 2 | 2940 | |||||
| ОБС170 | Болезнь Вильсона-Коновалова, биохимические тесты (Wilson-Konovalov disease, biochemical tests) | до 8 | 1915 | |||||
| 27.15. Диагностика сахарного диабета (Diagnosis of diabetes) | ||||||||
| ОБС65 | Контроль диабета: расширенный (Diabetes Control: Extended) | до 3 | 3480 | |||||
| ОБС65NEW | Контроль диабета: расширенный | до 3 | 3905 | |||||
| ОБС66 | Контроль диабета: скрининг (Diabetes Control: Screening) | 1 | 585 | |||||
| ОБС67 | Диабет: аутоиммунные маркеры (Diabetes: Autoimmune Markers) | до 13 | 3455 | |||||
| 27.16. Диагностика и контроль терапии остеопороза (Diagnosis and monitoring therapy for osteoporosis) | ||||||||
| ОБС71 | Диагностика остеопороза (Diagnosis of Osteoporosis) | до 3 | 2795 | |||||
| ОБС124 | Оценка метаболизма костной ткани и риска остеопороза: расширенное обследование (Metabolic bone and osteoporosis risk evaluation: comprehensive examination). | до 4 | 5610 | |||||
| 27.17. Оценка функции щитовидной железы (Assessment of thyroid function) | ||||||||
| ОБС75 | Щитовидная железа: расширенное обследование (Thyroid Gland: Extended Survey) | 1 | 1550 | |||||
| ОБС76 | Щитовидная железа: скрининг (Thyroid Gland: Screening) | 1 | 1080 | |||||
| 27.18. Инфекции, передаваемые половым путём (Sexually transmitted infections (STI)) | ||||||||
| ОБС90 | ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С (HIV, Syphilis, Hepatitis B, C) | до 2 | 1100 | |||||
| ОБС91 | Исследование комплексное «Секс в большом городе: 6 инфекций (анализ крови)» (Comprehensive Study «Sex in City: 6 Infections (Blood Test)») | до 4 | 3140 | |||||
| ОБС92 | Исследование комплексное «Секс в большом городе: 14 инфекций + мазок на микрофлору» (Comprehensive Study «Sex in City: 14 Infections + Smear on Flora») | до 4 | 4560 | |||||
| ОБС105 | Исследование комплексное «Секс в большом городе: 12 инфекций + КВМ (урогенитальный соскоб)» (Comprehensive Study «Sex in City: 12 Infections (Urogenital Scraping)») | до 2 | 3200 | |||||
| ОБС93 | Исследование комплексное «Секс в большом городе: 8 инфекций + мазок на микрофлору» (Comprehensive Study «Sex in City: 8 Infections + Smear on Flora») | до 4 | 2770 | |||||
| 3025 | Выявление возбудителей ИППП (4 + КВМ): определение ДНК Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium, ДНК человека (Identification of Sexually Transmitted Infections (STI) Pathogens, Chlamydia trachomatis DNA, Neisseria gonorrhoeae DNA, Trichomonas vaginalis DNA, Mycoplasma genitalium DNA, Human DNA ) | Кач | до 4 | 1200 | ||||
| 3312 | Минимальное обследование на инфекции | до 3 | 760 | |||||
| 3313 | Ежегодное обследование на инфекции | до 3 | 1500 | |||||
| 27.19. Проблемы веса (Weight Problems) | ||||||||
| ОБС94 | Проблемы веса (первичное обследование здоровья пациентов с нарушениями веса) (Weight Problems: Primary Survey) | до 7 | 2890 | |||||
| ОБС107 | Перед диетой: минимальное обследование (Survey Before Diet: Minimum ) | до 2 | 2000 | |||||
| ОБС108 | Перед диетой: дополнительное обследование (Survey Before Diet: Additional ) | до 2 | 3500 | |||||
| МС | Комплекс исследований "Проблемы веса: метаболический синдром (скрининговое первичное выявление)"Включает лабораторные исследования: триглицериды, холестерин общий, холестерин ЛПВП, холестерин ЛПНП, глюкоза; услуги по функциональной диагностике и антропометрии: измерение артериального давления, измерение окружности талии (Weight Problems: Metabolic Syndrome (Primary Identification, creening) | Кол | 1 | 900 | ||||
| 27.20. Диеты (Diets) | ||||||||
| 27.21. Заболевания верхних дыхательных путей (Upper respiratory tract infection (URI)) | ||||||||
| ОБС97 | ОРЗ, ОРВИ (насморк, кашель, боль в горле) (Acute Respiratory Infections, ARI: Runny Nose, Cough, Sore Throat) | до 7 | 6055 | |||||
| ОБС163 | Обследование перед вакцинацией против COVID-19 | до 3 | 2805 | |||||
| 27.22. Аллергия (Allergy) | ||||||||
| ОБС98 | Аллергия на животных, пыль, плесень (Allergy to Animals, Dust, Mold) | до 3 | 5205 | |||||
| ОБС99 | Аллергия на пищевые продукты (Food Allergy) | до 3 | 6595 | |||||
| ОБС100 | Аллергия на плесень (Mold Allergy) | до 3 | 2170 | |||||
| ОБС101 | Аллергия на растения (Plant Allergy ) | до 3 | 4520 | |||||
| 27.23. Гематологические исследования (Hematological Examination) | ||||||||
| ОБС103 | Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг (Coagulation, Gemostaziogram, Screening) | Кол | до 2 | 850 | ||||
| ОБС68 | Диагностика анемий (Diagnosis of Anemia) | до 3 | 3200 | |||||
| 27.24. Красота кожи, волос и ногтей (Beauty of skin, hair and nails) | ||||||||
| ОБС118 | Красота здоровой кожи (Healthy skin beauty) | до 2 | 1700 | |||||
| ОБС119 | Сильные волосы, крепкие ногти, бархатная кожа (Strong hair and nails, velvet skin) | до 8 | 3100 | |||||
| 27.27. Оценка свертывающей системы крови (Assessment of Coagulation System) | ||||||||
| ОБС174 | Перед назначением антикоагулянтов | Кол | до 2 | 1640 | ||||
| 27.28. COVID-19 | ||||||||
| ОБС172 | Диагностика постковидного синдрома (Diagnosis of Post-COVID-19 syndrome) | до 3 | 4300 | |||||
| Э.23.19.03 | Комплекс 1 триместр | 7300 | ||||||
| Э23.19.04 | Комплекс 2 триместр | 1400 | ||||||
| Э23.19.05 | Комплекс 3 триместр | 5475 | ||||||
| 1НИПТ | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21) | 12 | 21900 | |||||
| 2НИПТ | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)-стандартная панель | 12 | 28900 | |||||
| 3НИПТ | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)-расширенная панель | 12 | 38900 | |||||
| 4НИПТ | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ-базовый) | 12 | 24900 | |||||
| 5НИПТ | Неинвазивное дородовое определение отцовства | 12 | 52900 | |||||
| 5НИПТ-ДОП | Неинвазивное дородовое определение отцовства, дополнительный участник | 12 | 30900 | |||||
- (3842) 657-605
- +7-953-064-00-64, +7-909-522-00-60
- fenareta.clinic@yandex.ru
- г. Кемерово, проспект Советский, 70а
