5
21.1. Онкогенетические исследования (Oncogenetic Examination)    
777732 Анализ химерного гена BCR/ABL - t(9;22), определение  типа  транскрипта BCR/ABL гена - ПЦР, качеств. (Analysis of chimeric gene BCR-ABL - t(9;22), assessment of the BCR-ABL gene transcript type, PCR, qualitative) Кач до 11 1 850
777733 Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL -количественная RQ ПЦР (ПЦР в реальном времени, колич.) (Analysis of the BCR/ABL relative expression,  RQ-PCR, quantitative) Кол до 11 4 600
777734 Анализ химерного гена  BCR-ABL (FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative) Кол до 9 10 320
777735 Анализ перестроек гена FGFR1 (FISH, колич.) (Analysis of gene rearrangements FGFR1 (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777737 Анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRα(FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene FIP1L1/PDGFRα (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777738 Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) (Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)) Кач до 25 4 600
777739 Анализ мутаций в гене MPL, ПЦР, качественный (Analysis of MPL gene mutations, PCR, qualitative) Кач до 25 4 600
777740 Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) (Analysis of  CALR gene mutations, deletions, insertions, PCR, qualitative) Кач до 25 4 600
777742PML Анализ химерного гена PML/RARα -t(15;17) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene PML/RARα -t(15;17) (PCR, qualitative)) Кач до 11 1 850
777743RUN Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative)) Кач до 11 1 850
777744CBF Анализ химерного гена CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (ПЦР, кач) (Analysis of chimeric gene CBFβ/MYH1- inv(16),t(16;16) (PCR, qualitative)) Кач до 11 1 850
777753Q5 Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777748Q Анализ перестроек 7 хромосомы (FISH, колич) (Analysis of chromosome 7 rearrangements (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777749MLL Анализ перестроек MLL гена (FISH, колич.) (Analysis of MLL gene rearrangements (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
7777473Q Анализ перестроек 3q (FISH, колич.) (Analysis of 3q rearrangements (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777751P Анализ делеции 12p (FISH, колич.) (Analysis of 12p deletion (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777752Q20 Анализ делеции 20q (FISH, колич.) (Analysis of 20q deletion (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777745MLL Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene MLL/AF4 -t(4;11) (PCR, qualitative)) Кач до 11 1 850
777746E2A Анализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) (ПЦР, кач.) (Analysis of chimeric gene  E2A/PBX1 - t(1;19) (PCR, qualitative)) Кач до 11 1 850
777791ТР53 Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) (Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777754ТР53 Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) (Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777755IGH Анализ перестроек IGH гена (FISH, колич.) (Analysis of IGH gene rearrangements (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777756TH Анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) (FISH, колич.) (Analysis of translocation  t(4;14)(p16;q32) (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777757TQQ Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) (FISH,quantitative)) Кол до 9 10 320
777792DEL Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of  chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)) Кол до 9 10 320
777758DEL Анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) (FISH, колич.) (Analysis of  chromosome 13 monosomy, deletion – (del(13), -13) (FISH,quantitative)) Кол до 9 10 320
777793IGH Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)) Кол до 9 10 320
777759IGH Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)) Кол до 9 10 320
777761АТМ Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) (Analysis of ATM  gene rearrangements (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777762Q12 Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777774TQQ Анализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) Кол до 11 14 215
777790TQ Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) Кол до 9 14 215
777763TQQ Анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(11;18)(q21;q21) (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777764BCL Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) (FISH, колич.) (Analysis of BCL- 6 gene rearrangements  (der(3)(q27) (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777771BCL Анализ перестроек гена  BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах (ГистоFISH, колич.) (Analysis of BCL- 6 gene rearrangements (der(3)(q27)) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) Кол до 11 14 215
777765MYC Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) (FISH, колич.) (Analysis of  MYC gene rearrangements (t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11) (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777766TQQ Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777772TPQ Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) Кол до 11 14 215
777767BCL2 Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) (FISH, колич.) (Analysis of BCL2 gene rearrangements t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) (FISH, quantitative)) Кол до 9 10 320
777773BCL2 Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) (Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)) Кол до 11 14 215
548 Определение экспрессии PDL1 Кач до 9 16 500
560 Определение распространенных мутаций генов  BRCA1,BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале Кач до 9 8 800
562 Определение мутаций в 18,19.20, 21 экзонах гена EGFR Кач до 12 16 500
563 Определение гиперэкспрессии гена HER2 (копийность гена) Кач до 9 13 200
565 Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF Кач до 9 8 250
568 Определение мутаций гена PDGFRa Кач до 12 12 650
569 Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS Кач до 9 8 250
571 Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена NRAS Кач до 9 8 250
574 Определение микросателлитной нестабильности (MSI) Кач до 9 13 200
576 Определение мутаций гена сKIT Кач до 12 13 200
577 Определение перестроек гена ALK Кач до 9 14 300
578 Определение перестроек гена ROS1 Кач до 9 14 300
777722 Мутации в гене POLE Кач до 9 10 450
777723 Мутации в гене IDH2 Кач до 10 12 650
777724 Мутации в гене IDH1 Кач до 10 12 650
777725 Мутация PIK3CA Кач до 10 12 650
777726 Определение транслокации 1р/19q Кач до 10 12 210
777727 Определение метилирования гена MGMT Кач до 10 12 650
777728 Определение абераций С228Т и С250Т в гене TERT Кач до 9 10 450
777730 Мутации в гене MET Кач до 9 13 090
582 Молекулярно-генетическое исследование операционного материала щитовидной железы для определения мутаций генов KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT (Molecular genetic study of thyroid surgical material to determine  mutations of KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT genes) Кач до 10 12 990
583 Консультативный просмотр и молекулярно-генетическое исследование щитовидной железы. Кач до 14 14 490
22. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ (Genetic Predispositions)    
* Указанные сроки ПЦР-исследований не включают проведение подтверждающих тестов (при необходимости) (The duration of PCR tests specified does not include confirmatory tests (to be conducted if necessary))  
22.1. Образ жизни и генетические факторы (Lifestyle and Genetic Factors)    
110ГП Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 3 995
110ГП/БЗ Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Preparation for Surgery (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description)) Кач до 7 3 630
118ГП Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 005
118ГП/БЗ Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description)) Кач до 7 1 815
22.2. Репродуктивное здоровье (Reproductive Health)    
7252AZFI Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (Spermatogenesis disorders (6 AZF)) Описание результата врачом - генетиком до 13 4 830
7252БЗ Нарушения сперматогенеза, 6 маркёров (микроделеции локуса AZF) (без описания результатов генетиком) Кач до 10 3 730
109ГП Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) (Female Infertility, Pregnancy Complication (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; Karyotype)) Описание результата врачом - генетиком до 22 27 170
108ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)) Описание результата врачом - генетиком до 20 19 045
108ГП/БЗ Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (without Description)) Кач до 17 16 445
131ГП Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 005
131ГП/БЗ Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Tendency in Pregnancy: Minimum (Genes F2, F5) (without Description)) Кач до 7 1 815
139ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 20 11 110
139ГП/БЗ Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Gestosis and Placental Insufficiency (Genes ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description)) Кач до 17 9 890
140ГП Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 3 995
140ГП/БЗ Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Habitual Miscarriage, Thrombotic Tendency in Pregnancy: Extended Panel (Genes MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (without Description)) Кач до 7 3 630
137ГП Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 665
137ГП/БЗ Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Isolated Malformations in Fetus (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) Кач до 7 2 420
141ГП Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 005
141ГП/БЗ Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombotic Complications of Ovulation Induction (Genes F2, F5) (without Description)) Кач до 7 1 815
7802CYI Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. (Gene CYP21OHB, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 18 15 785
118ГП Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (Risk of Oral Contraceptives, Ocs (Genes F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 005
118ГП/БЗ Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Risk of Oral Contraceptives, OCs (Genes F2, F5) (without Description)) Кач до 7 1 815
120ГП Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 665
120ГП/БЗ Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) Кач до 7 2 420
124ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2)) Описание результата врачом - генетиком до 11 5 020
124ГП/БЗ Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)) Кач до 6 4 500
1244ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer ) Описание результата врачом - генетиком до 20 9 790
107ГП Мужское бесплодие (гены AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) (Male Sterility (Genes AR, CFTR; AZF-Region; Karyotype)) Описание результата врачом - генетиком до 22 22 375
146ГП Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR; AZF-регион) (Genetic Factors of Male Infertility (Genes AR, CFTR; AZF-Region)) Описание результата врачом - генетиком до 20 17 195
7661I Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region)) Описание результата врачом - генетиком до 13 10 860
7661БЗ Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион) (без описания результатов врачом-генетиком) (Impairment of Spermatogenesis: Full Panel (AZF-Region) (without Description)) Кач до 10 9 725
22.3. HLA-типирование и резус-фактор (HLA (Human Leukocyte Antigens) Typing and Rh factor)    
7821RH Определение резус-фактора (Rh factor Definition) Наличие или отсутствие до 20 6 490
7207ГРФI Определение генотипа резус-фактора (RH factor Genotype) Описание результата врачом - генетиком до 20 10 375
7207БЗ Определение генотипа резус-фактора (без описания результатов врачом-генетиком) (Genotype of RH factor Definition (without Description)) Кач до 17 9 295
3314GR Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother's blood) Кач до 9 5 810
1334 Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 (Molecular Genetic Testing HLA-B27) Кач до 4 1 200
7831HL Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing (Genes DRB1, DQA1, DQB1)) перечисление аллельных вариантов генов до 8 6 000
7831N-HL Типирование генов системы HLA II класса - локус DRB1 (System Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II, Typing) перечисление аллельных вариантов генов до 8 1 815
22.4. Система свертывания крови (Blood-Clotting Sequence)    
114ГП Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)) Описание результата врачом - генетиком до 10 3850
114ГП/БЗ Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Advanced Panel (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) Кач до 7 3520
19ГП Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1)) Описание результата врачом - генетиком до 16 5700
19ГП/БЗ Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Extended Study of Hemostatic System (Genes F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (without Description)) Кач до 7 4290
123ГП Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5)) Описание результата врачом - генетиком до 10 1980
123ГП/БЗ Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком) (Thrombosis: Minimum (Genes F2, F5) (without Description)) Кач до 7 1960
125ГП Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A Fibrinogen gene study, polymorphism FGB c.-467G>A Описание результата врачом - генетиком до 17 2800
125ГП/БЗ Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A (без описания результатов врачом-генетиком) Fibrinogen gene study, polymorphism FGB c.-467G>A (without description) Кач до 12 2500
138ГП Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2500
138ГП/БЗ Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hyperhomocysteinemia (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) Кач до 7 2400
122ГП Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T  Hyperaggregation of platelets, gene polymorphism ITGA2 с.759 С>T Описание результата врачом - генетиком до 17 2800
122ГП/БЗ Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T (без описания результатов врачом-генетиком) Hyperaggregation of platelets, gene polymorphism ITGA2 с.759 С>T (without description) Кач до 12 2500
7201I Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3)) Описание результата врачом - генетиком до 10 1400
7201БЗ Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Platelet Fibrinogen Receptor (Gene ITGB3) (without Description)) Кач до 7 1300
22.5. Болезни сердца и сосудов (Heart and Blood Vessel (Cardiovascular) Diseases)    
129ГП Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3)) Описание результата врачом - генетиком до 20 4 335
129ГП/БЗ Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension: Full Panel (Genes ACE, AGT, NOS3) (without Description)) Кач до 17 3 885
121ГП Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT)) Описание результата врачом - генетиком до 13 2 885
121ГП/БЗ Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Renin-Angiotensin System Disorder (Genes ACE, AGT) (without Description)) Кач до 9 2 585
7611I Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3)) Описание результата врачом - генетиком до 20 1 455
7611БЗ Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком) (Arterial Hypertension, Endothelial NO-Synthase Disturbance (Gene NOS3) (without Description)) Кач до 17 1 320
22.6. Болезни желудочно-кишечного тракта (Gastrointestinal Diseases)    
117ГП Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) (Crohn's Disease (Genes DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)) Описание результата врачом - генетиком до 20 6850
77797 Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м. Опс до 19 2 090
77799 Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м. Опс до 19 9 350
77801 Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м. Опс до 19 3 190
22.7. Болезни центральной нервной системы (Central Nervous System (CNS) Diseases)    
7641B-API Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера (Alzheimer's Disease) Описание результата врачом - генетиком до 20 2 720
22.8. Онкологические заболевания (Cancer Diseases)    
124ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2)) Описание результата врачом - генетиком до 11 5 020
124ГП/БЗ Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer, HBOC (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)) Кач до 6 4 500
154ГП Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2)) Описание результата врачом - генетиком до 11 5 020
154ГП/БЗ Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком) (Hereditary Breast Cancer In Men: Cancer of Breast, Pancreatic, Prostate, Testicular Cancer (Genes BRCA1, BRCA2) (without Description)) Кач до 6 4 500
1244ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 (Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer ) Описание результата врачом - генетиком до 20 9 790
7004MRI Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)) Описание результата врачом - генетиком до 26 20 385
7005B2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)) Описание результата врачом - генетиком до 20 4 895
7006A2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)) Описание результата врачом - генетиком до 26 9 515
7260 Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 (Quantification of wild-type and mutant allelic ratio of gene JAK2 617V/617F) Кол до 9 4 995
7262 Качественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 (Qualitative assessment of presence of gene JAK2 617F somatic mutation) Кач до 9 3 755
7654 Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.) Кол до 9 9 790
22.9. Нарушения обмена веществ (Metabolic Disease, Metabolic Disturbance)    
116ГП Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1) (Hereditary Predisposition to Diabetes Type 1 (Insulin-Dependent Diabetes), HLA Class II (Genes DRB1, DQA1, DQB1)) Описание результата врачом - генетиком до 15 6 535
7015ГП Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1) Описание результата врачом - генетиком до 15 6 535
7003UGI Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)) Описание результата врачом - генетиком до 8 4 755
153ГП Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR)) Описание результата врачом - генетиком до 20 5 525
153ГП/БЗ Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Full Panel (Genes CALCR, COL1A1, VDR) (without Description)) Кач до 17 4 950
115ГП Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1)) Описание результата врачом - генетиком до 20 4 235
115ГП/БЗ Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis: Abridged Panel (Genes CALCR, COL1A1) (without Description)) Кач до 17 3 795
7014A-VDRI Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR)) Описание результата врачом - генетиком до 20 1 455
7014БЗ Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Osteoporosis, Vitamin D Receptor (VDR) (Gene VDR) (without Description)) Кач до 17 1 320
120ГП Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR)) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 665
120ГП/БЗ Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR) (without Description)) Кач до 7 2 420
7691LCI Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6) Описание результата врачом - генетиком до 20 1 365
7779HFEI Наследственный гемохроматоз, I тип  (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1  (Gene HFE)) Описание результата врачом - генетиком до 19 2 720
7017 Диабет MODY2, ген GCK, м. Кач до 15 17 435
7018 Диабет MODY3,ген HNK-1, м.. Кач до 15 17 435
22.10. Фармакогенетика (Pharmacogenetics)    
142ГП Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE) (ACE Inhibitors, Fluvastatin, ATII Receptor Blockers. Forecasting Renoprotective Effect of ACE Inhibitors in Un-Diabetic Diseases. Genetic Markers of Effectiveness of Atenolol in Hypertension with Left Ventricular Hypertrophy or Fluvastatin Therapy in Ischemic Heart Disease. Detection of Polymorphisms of Gene of Angiotensin-Converting Enzyme (Gene ACE)) Описание результата врачом - генетиком до 13 2 885
7261D-CY Лозартан/ирбесартан. Генетический маркер риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Losartan/Irbesartan. Genetic Marker of Risk of Metabolic Disorders Blockers of Receptors of Angiotensin II, Losartan and Irbesartan Type of Weakening and Strengthening their Hypotensive Action, Respectively. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9) Описание результата врачом - генетиком до 17 2 510
148ГП Метотрексат. _Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат: нарушение метаболизма фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов генов ферментов реакций фолатного цикла  (Methotrexatum. Genetic Markers of Increased Risk of Development of Adverse Reactions in Taking Methotrexate for Treatment of Rheumatoid Arthritis. Methotrexate Disrupts Metabolism of Folic Acid. Determining Presence of Polymorphisms of Genes of Enzymes of Folate Cycle Reactions, Genes MTHFR, MTRR, MTR) Описание результата врачом - генетиком до 10 2 665
7261C-CY Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркер повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 (Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs. Genetic Marker of Increased Risk of Adverse Reactions in Form of Intestinal Bleeding in Taking NSAID (Ibuprofen, Tenoxicam, Naproxen, not Diclofenac) by Type of Gastro Bleeding Associated with Violation of their Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9) Описание результата врачом - генетиком до 17 2 510
7261B-CY Сульфонилмочевина и ее производные: _хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома  CYP2C9 (Sulfonylurea and Derivatives: Chlorpropamide, Tolazamide, Glibenclamide and Tolbutamide. Genetic Marker of Risk of Adverse Drug Reactions by Type of Hypoglycemia in Taking Oral Hypoglycemic Agents, Associated with Violation of Metabolism. Detection of Polymorphisms of Cytochrome CYP2C9) Описание результата врачом - генетиком до 17 2 510
2447 Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование (исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) (Interleukin 28 Beta IL28B, Genotyping (Study of Genetic Markers Determining Effectiveness of Treatment of Chronic Hepatitis C in Interferon and Ribavirin)) Кач., Описательный формат до 8 760
7259BETA Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика (beta-Adrenergic Blockers. Gene CYP2D6) Описание результата врачом - генетиком до 20 7 735
22.11. Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов (Detoxification System of Xenobiotics and Carcinogens)    
7259 Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6) (Cytochrome СYP2D6 (Gene СYP2D6)) Описание результата врачом - генетиком до 20 7 735
7261CYI Цитохром CYP2C9: полиморфизмы 430 С/Т (CYP2C9*2) и 1075 А/С (CYP2C9*3) Описание результата врачом - генетиком до 17 2 510
22.12. Услуги врача-генетика (Services of Physician-Geneticist)    
1460ОР1 Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 1-st Category Complexity) Описательный формат до 9 600
1461ОР2 Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 2-nd Category Complexity) Описательный формат до 9 1 100
1462ОР3 Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 3-rd Category Complexity) Описательный формат до 9 2 100
1463ОР4 Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГП/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ) (Genetic Test Results: Description of the 4-th Category Complexity) Описательный формат до 9 4 500
22.13. Определение пола плода    
3316 Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of the fetus in the mother's blood) Кач до 9 6 050
22.14. Аутоиммунные заболевания (Autoimmune Diseases)    
77802 Псориаз, типирование  HLA-Cw6 Кач до 19 3190
23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СОСТОЯНИЯ (Hereditary Monogenic Diseases)    
23.1. Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)    
126ГП Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)) Описание результата врачом - генетиком до 20 20 130
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 11 475
7802CYI Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м. (Gene CYP21OHB, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 18 15 785
7624SLC Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7804TYR Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7905FRDA Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7808FRDAI Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7610ДНКI Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 20 10 515
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 20 7 820
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7809FGFR3I Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 12 475
7709BEST Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 24 41 755
7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 10 790
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7775PTEN Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7814PRNP Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7816NDP Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 725
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 11 475
7820ROR2 Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 74 315
7822В Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7989MVK Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7778MVK Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7823CD Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 950
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7126 Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. ) Описание результата врачом - генетиком до 33 90 000
7906FGFR3I Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 11 475
7825CYP Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 690
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м.  (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 690
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7128 Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7129 Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 62 105
7132 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7604KRT2 Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7133 Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 11 000
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7141 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7142 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.  (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 50 000
7143 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7717MSX2 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 725
7719FLT4 Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 106 875
7834LMNA Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7835LMNA Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.  (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7605MVK Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7908DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7145 Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 725
7146 Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7147 Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 49 895
7838DMPKI Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7148 Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 21 10 790
7791I Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 20 17 195
7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 495
7972ДИСI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина Описание результата врачом - генетиком до 26 22 420
7701XI Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females) Описание результата врачом - генетиком до 19 8 645
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA Описание результата врачом - генетиком до 21 11 475
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м.  (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м.  (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7934FKTN Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.  (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.  (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7936TRIM Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7903SRY Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.  (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7846SRYI Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.  (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 10 790
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7918PMP22I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 690
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7944MFN2I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м.  (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 690
7952РМР Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A)) Описание результата врачом - генетиком до 19 16 785
7725C1NHI Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7779HFEI Наследственный гемохроматоз, I тип  (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1  (Gene HFE)) Описание результата врачом - генетиком до 19 2 720
7847ALX4 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7961GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1 Закл до 19 6 490
7963GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2 Закл до 26 10 725
7910ELA2 Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.  (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7849NPHP1 Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 16 195
7166 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 74 315
7167 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.  (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 49 895
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7728BMPR Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 62 105
7851MEFVI Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7012MEI Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 20 10 790
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.  (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7176 Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7636SHH Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7730GLI3 Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 74 315
7178 Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7179 Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7860COMP Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 6 490
7182 Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 115 015
7183 Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 90 595
7185 Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 74 315
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7004MRI Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 385
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 49 895
7870 Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 25 475
7186 Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.  (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 60 730
7187 Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 13 585
7861KCNJ2 Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 690
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 7 820
7862FGFR2 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 790
7863PRPS1 Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7864TAZ Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7703FLCN Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.  (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 21 5 895
7189 Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.  (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7734BCS Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 690
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7190 Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7192 Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7869GLI3 Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 74 315
7737RAB27 Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7003UGI Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)) Описание результата врачом - генетиком до 8 4 755
7194 Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 16 195
7195 Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.  (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7198 Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7739ERCC6 Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 90 595
7199 Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7202 Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 90 595
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7010UGI Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7964FGFR2 Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 910
7204 Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.  (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7006A2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)) Описание результата врачом - генетиком до 26 9 515
7005B2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)) Описание результата врачом - генетиком до 20 4 895
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 62 105
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7872NBS1I Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7213 Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7215 Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.  (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7874TBX3 Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 74 315
7217 Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.  (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 585
7218MEI Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 21 405
7219 Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7220 Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 37 685
7879AR Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 90 595
7748FKRP Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 29 16 785
7223 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.  (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 21 405
7224 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.  (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7911PLODI Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 10 790
7750CHRNG Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7226 Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 62 105
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2)) Описание результата врачом - генетиком до 19 16785
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) ) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7976ARI Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7230 Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7238 Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7885PRNP Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7888PAH Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7781I Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 20 16 195
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 29 545
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 7 820
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7245 Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 33 49 895
7815HDI Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7889CHM Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 62 105
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 74 315
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 49 895
7983IL2RG Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 17 335
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 90 595
7896EXT1 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 49 895
7895EXT2 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 62 105
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 725
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 33 615
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 725
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.  (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 21 6 490
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.  (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 25 475
7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 35 62 105
7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 41 755
7901GJB3 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 725
7899GJB4 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 10 515
7250 Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 26 14 205
7900VHLI Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) Описание результата врачом - генетиком до 19 5 895
7642 Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом Кач до 17 11 805
7643 Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) Кач до 15 6 370
7645 Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR Кач до 19 12 840
7646 Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 Кач до 19 11 685
7647 Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 Кач до 19 4 820
7649 Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) Кач до 19 9 220
7652 Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 Кач до 19 12 320
77701 Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика,  ч.м. Опс до 19 7 260
77702 Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м. Опс до 19 7 260
77703 Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м. Опс до 19 4 840
77704 Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м. Опс до 19 7 150
77705 Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP  (ZNF9), ч.м. Опс до 19 4 730
77706 Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м. Опс до 19 4 400
77707 Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м. Опс до 19 4 840
77708 Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м. Опс до 19 7 370
77709 Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м. Опс до 19 4 840
77710 Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м. Опс до 20 7 480
77711 Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м. Опс до 19 4 400
77712 Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м. Опс до 19 7 590
77714 Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м. Опс до 19 3 850
77715 Болезнь Фабри, GLA, м. Опс до 19 8 250
77716 Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м. Опс до 19 6 160
77798 Хориоретинопатия Бирдшота, типирование  HLA-A29 Кач до 19 3 190
77800 Болезнь Бехчета, типирование  HLA B51 Кач до 19 3 190
7069 Болезнь Вильсона-Коновалова, экзом Кач до 39 59 390
24. ОПРЕДЕЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО РОДСТВА В СЕМЬЕ: ОТЦОВСТВА И МАТЕРИНСТВА (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity)    
24.1. Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства (Definition of Biological Relationship: Paternity and Maternity)    
БР3/5 Срочное установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons)) Подтверждение или исключение отцовства (материнства) до 13 40 835
БР3/20 Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого (3 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent at Indisputable Relationship of Another (3 Persons)) Подтверждение или исключение отцовства (материнства) до 15 19 935
БР2/5 Срочное установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Urgent Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons)) Подтверждение или исключение отцовства (материнства) до 13 40 835
БР2/20 Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого (2 чел.) (Establishment of Biological Relationship for One Parent in Absence of Another (2 Persons)) Подтверждение или исключение отцовства (материнства) до 15 17 940
БР/ДОП Дополнительный участник исследования (ребенок или мать или отец) (Additional research participant (child or mother or father)) Подтверждение или исключение отцовства (материнства) до 15 6 995
25. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРОЖДЁННЫХ / СКРИНИНГ «ПЯТОЧКА» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")    
25.1. Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых/скрининг «Пяточка» (Hereditary Metabolic Disorders in Newborns. Newborn Screening "HEEL")    
*Для тестов, помеченных *, необходима пробоподготовка (НПЯТ).  
НБО1 Скрининг новорождeнных «ПЯТОЧКА» (Newborn Screening "HEEL")* Кол до 13 5 225
НБО2 Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS)) Кол до 17 8 690
7060 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency)) Кол до 13 5 250
7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate)) Кол до 13 4 755
7040 Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.) Кач до 13 5 250
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1)) Кач до 13 5 250
7042 Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1)) Кач до 23 43 320
7048 Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency)) Кач до 13 5 250
7052 Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)) Кач до 13 5 250
7055 Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency)) Кач до 23 40 835
7056 Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1)) Кач до 13 8 735
7057 Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1)) Кач до 23 53 275
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia)) Кач до 13 9 980
27. КОМПЛЕКСНЫЕ ПРОГРАММЫ ОБСЛЕДОВАНИЙ (Профили) (Profiles)    
27.1. Для детей (For children)    
ОБС47 Оценка иммунного ответа к детским инфекциям (Pediatric Infections: Immune Response)   до 7 5115
ОБС89 Здоровый ребенок: для детей от 0 до 14 лет (Healthy Child: for Children from 0 to 14 Years)   1 805
27.2. Для женщин (For women)    
*Для тестов, помеченных *, необходима пробоподготовка (КЖЦ).
** Исследование № УРО-311С выполняется в комплексе с исследованиями № 2019, № СЕРТ2019, № РИГЛА2019. Исследование № УРО-311С нельзя заказать отдельно!
 
КЖЦ Пробоподготовка (КЖЦ)      
2019 Программа скрининга рака шейки матки – определение ДНК ВПЧ и цитологическое исследование соскоба шейки матки и цервикального канала методом жидкостной цитологии*   до 7 1800
ОБС95 VIP-обследование для женщин (VIP-Survey for Women)   до 4 11150
ОБС80 Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла (Female Hormonal Profile: Ovarian Dysfunction, Menstrual Irregularities)   до 5 3690
ОБС80NEW Женский гормональный профиль: дисфункция яичников, нарушения менструального цикла   до 5 5300
ОБС70 Онкориск женский: шейка матки (Women's Oncorisk: Cervix )   до 5 1850
ОБС81 Проблемы невынашивания: аутоиммунный профиль (Miscarriage: Autoimmune Profile)   до 4 3500
ОБС82 Оценка андрогенного статуса (Assessment of Androgen Status)   до 5 1560
ОБС88 Планирование беременности: диагностика урогенитальных инфекций (Pregnancy Planning: Diagnosis of Urogenital Tract Infection (UTI))   до 4 2700
ОБС83 Хочу стать мамой: комплексное обследование при планировании беременности (Want to Become a Mother: Pregnancy Planning, Comprehensive Survey)   до 4 6600
ОБС85 Беременность: I триместр (1-13 недели) (Pregnancy: First Trimester (1-13 Weeks) )   до 3 7200
ОБС86 Беременность: II триместр (14-28 недели) (Pregnancy: Second Trimester (14-28 Weeks))   1 560
ОБС87 Беременность: III триместр (от 29-30 недель) (Pregnancy: Third Trimester (29-30 Weeks) )   до 2 3890
ОБС121 Подготовка к беременности: базовый   до 9 7850
ОБС122 Подготовка к беременности: оценка витаминного статуса   до 3 3340
ОБС123 Подготовка к беременности: скрытый дефицит железа   до 2 1320
СПКЯ1 Лабораторная диагностика гиперандрогенемии   до 3 2560
СПКЯ2 Оценка гормонального статуса при нарушении менструального цикла   до 5 1860
УРО-311С Вирус папилломы человека высокого онкогенного риска, скрининг 14 типов: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68 + КВМ, oпределение ДНК в соскобе эпителиальных клеток урогенитального тракта (HPV DNA, Scrape of Urogenital Epithelial Cells, 14 Types (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68) Screening )**     650
ОБС175 Гормональное обследование для женщин в период менопаузального перехода   до 2 1850
27.3. Для мужчин (For men)    
ОБС96 VIP-обследование для мужчин (VIP-Survey for Men)   до 4 11670
ОБС69 Онкориск мужской: предстательная железа (Male oncologic risk: prostate) Кол 1 950
ОБС171 Гипогонадизм у мужчин   до 2 3450
27.4. Ежегодные профилактические обследования (Аnnual preventive examinations)    
ОБС46 Ежегодное профилактическое обследование (после 40 лет) (Annual Check-Up after 40 Years of Age)   1 4500
ОБС79 Здоров ты – здорова страна: ежегодное профилактическое обследование (до 40 лет) (Healthy You − Healthy Country: Annual Check-Up up to 40 Years of Age)   1 3890
ОБС73 Биохимия крови: расширенный профиль (Serum Biochemistry: Extended Profile)   до 3 3270
ОБС74 Биохимия крови: минимальный профиль (Serum Biochemistry: Minimum)   до 3 2280
ОБС154 Биохимия крови: базовый профиль   1 1400
ОБС155 Ежегодная профилактика: минимальный скрининг   1 650
ОБС164 Витамин D и минеральный обмен (Перекресток)   1 1870
3020 ИНБИОФЛОР − комплексное исследование микрофлоры урогенитального тракта (INBIOFLOR − Comprehensive Study of Microflora Composition of Urogenital Tract (UGT)) Кач., Полукол. до 4 2800
СПОРТ1 Supersport  Базовый   до 2 1900
СПОРТ2 Supersport  Оптимальный   до 3 4560
СПОРТ3 Supersport  Продвинутый   до 4 7900
27.7. Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы (Cardiovascular disease risk assessment)    
ОБС51 Профилактика заболеваний сердца и сосудов и их осложнений (Preventing Heart and Blood Vessel Diseases )   1 2850
ОБС53 Липидный профиль: расширенный (Lipid Profile: Extended )   до 3 2675
ОБС54 Липидный профиль: скрининг (Lipid Profile: Screening)   1 740
ОБС127 Липидный профиль: расширенный не натощак (Lipid Profile: Extended )   до 3 2580
ОБС128 Липидный профиль: скрининг не натощак (Lipid Profile: Screening)   до 3 800
ОБС173 Кардиориск, скрининг-new - с включением высокочувствительного Тропонина и Натриуретического гормона (В-типа) N-концевого пропептида (Сardiovascular risk screening panel including hs-Troponin and NT-proBNP)   до 3 4300
1680 Холестерин не-ЛПВП натощак   1 390
1682 Холестерин не-ЛПВП не натощак   1 430
1675 Ремнантный холестерин натощак   1 730
1685 Ремнантный холестерин не натощак   1 730
27.8. Диагностика антифосфолипидного синдрома (Diagnosis of antiphospholipid syndrome (APS))    
ОБС55 Антифосфолипидный синдром (АФС), лабораторные критерии (Antiphospholipid Syndrome, APS)   до 6 3300
27.9. Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта (Diagnosis of gastrointestinal tract (GI Tract))    
ОБС62 Диагностика целиакии: непереносимость белка злаков (глютена) (Coeliac Disease: Gluten Intolerance )   до 10 4855
ГАСТР Гастропанель (GastroPanel) Кол., Описательный формат до 11 2500
27.10. Оценка функции печени (Assessment of liver function)    
ОБС56 Обследование печени: расширенное (Survey of Liver: Extended )   до 3 2060
ОБС57 Обследование печени: скрининг (Survey of Liver: Screening)   1 850
ОБС59 Скрининг аутоиммунного поражения печени (Autoimmune Liver Disease: Screening)   до 10 4500
ОБС59NEW Скрининг аутоиммунного поражения печени   до 10 7225
ОБС176 Скрининг аутоиммунного поражения печени – расширенный   до 13 10350
27.11. Неинвазивная оценка фиброза печени (Non-invasive Assessment of Liver Fibrosis)    
1СТС СтеатоСкрин (SteatoSсreen) Кол., Описательный формат до 4 5300
2ФМ ФиброМакс (FibroMax) Кол., Описательный формат до 4 12830
3ФТ ФиброТест (FibroTest) Кол., Описательный формат до 4 10045
ФМ-Р ФиброМакс (FibroMax)   до 4 13177
ФТ-Р ФиброТест (FibroTest)   до 4 10350
4НФТ NASH-FibroTest Прикрепленный бланк до 4 18205
НФТ-Р NASH-FibroTest (расчетный) Прикрепленный бланк до 4 17105
27.12. Оценка функции почек (Assessment of renal function)    
ОБС60 Обследование почек: расширенное (Survey of Kidneys: Extended )   до 3 2300
ОБС61 Обследование почек: скрининг (Survey of Kidneys: Screening)   до 2 1050
27.13. Госпитальные исследования (Hospital Examination)    
ОБС77 Госпитализация в терапевтический стационар (Hospitalization in Therapeutic Hospital)   до 2 3500
ОБС78 Госпитализация в хирургический стационар  (Hospitalization in Surgical Hospital)   до 3 4700
ОБС106 Госпитализация в хирургический стационар: расширенное обследование  (Hospitalization in Surgical Hospital: Extended Survey)   до 7 6860
27.14. Диагностика заболеваний соединительной ткани (Diagnosis of connective tissue diseases (disorders of connective tissue))    
ОБС63 Боли в суставах: расширенное обследование (Joint Pain: Extended Survey)   до 6 7 010
ОБС64 Артриты при ревматических заболеваниях (Rheumatic arthritises)   до 3 1 950
ОБС64MOD Боли в суставах: скрининг (Arthralgia: screening test)   до 10 4 840
ОБС120 Подагра   до 2 805
ОБС125 Ревматоидный артрит (Rheumatoid arthritis).   до 2 2 940
ОБС170 Болезнь Вильсона-Коновалова, биохимические тесты (Wilson-Konovalov disease, biochemical tests)   до 8 1 915
27.15. Диагностика сахарного диабета (Diagnosis of diabetes)    
ОБС65 Контроль диабета: расширенный (Diabetes Control: Extended)   до 3 3 480
ОБС65NEW Контроль диабета: расширенный   до 3 3 905
ОБС66 Контроль диабета: скрининг (Diabetes Control: Screening)   1 585
ОБС67 Диабет: аутоиммунные маркеры (Diabetes: Autoimmune Markers)   до 13 3 455
27.16. Диагностика и контроль терапии остеопороза (Diagnosis and monitoring therapy for osteoporosis)    
ОБС71 Диагностика остеопороза (Diagnosis of Osteoporosis)   до 3 2795
ОБС124 Оценка метаболизма костной ткани и риска остеопороза: расширенное обследование (Metabolic bone and osteoporosis risk evaluation: comprehensive examination).   до 4 5610
27.17. Оценка функции щитовидной железы (Assessment of thyroid function)    
ОБС75 Щитовидная железа: расширенное обследование (Thyroid Gland: Extended Survey)   1 1550
ОБС76 Щитовидная железа: скрининг (Thyroid Gland: Screening)   1 960
27.18. Инфекции, передаваемые половым путём (Sexually transmitted infections (STI))    
ОБС90 ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С (HIV, Syphilis, Hepatitis B, C)   до 2 1000
ОБС91 Исследование комплексное «Секс в большом городе: 6 инфекций (анализ крови)» (Comprehensive Study «Sex in City: 6 Infections (Blood Test)»)   до 4 3140
ОБС92 Исследование комплексное «Секс в большом городе: 14 инфекций + мазок на микрофлору» (Comprehensive Study «Sex in City: 14 Infections + Smear on Flora»)   до 4 4560
ОБС105 Исследование комплексное «Секс в большом городе: 12 инфекций + КВМ (урогенитальный соскоб)» (Comprehensive Study «Sex in City: 12 Infections (Urogenital Scraping)»)   до 2 3200
ОБС93 Исследование комплексное «Секс в большом городе: 8 инфекций + мазок на микрофлору» (Comprehensive Study «Sex in City: 8 Infections + Smear on Flora»)   до 4 2770
3025 Выявление возбудителей ИППП (4 + КВМ): определение ДНК Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium, ДНК человека  (Identification of Sexually Transmitted Infections (STI) Pathogens, Chlamydia trachomatis DNA, Neisseria gonorrhoeae DNA, Trichomonas vaginalis DNA, Mycoplasma genitalium DNA, Human DNA ) Кач до 4 1200
3312 Минимальное обследование на инфекции   до 3 760
3313 Ежегодное обследование на инфекции   до 3 1500
27.19. Проблемы веса (Weight Problems)    
ОБС94 Проблемы веса (первичное обследование здоровья пациентов с нарушениями веса) (Weight Problems: Primary Survey)   до 7 2890
ОБС107 Перед диетой: минимальное обследование (Survey Before Diet: Minimum )   до 2 2000
ОБС108 Перед диетой: дополнительное обследование (Survey Before Diet: Additional )   до 2 3500
МС Комплекс исследований "Проблемы веса: метаболический синдром (скрининговое первичное выявление)"Включает лабораторные исследования: триглицериды, холестерин общий, холестерин ЛПВП, холестерин ЛПНП, глюкоза; услуги по функциональной диагностике и антропометрии: измерение артериального давления, измерение окружности талии (Weight Problems: Metabolic Syndrome (Primary Identification, creening) Кол 1 900
27.20. Диеты (Diets)    
27.21. Заболевания верхних дыхательных путей (Upper respiratory tract infection (URI))    
ОБС97 ОРЗ, ОРВИ (насморк, кашель, боль в горле) (Acute Respiratory Infections, ARI: Runny Nose, Cough, Sore Throat)   до 7 6055
ОБС163 Обследование перед вакцинацией против COVID-19   до 3 2805
27.22. Аллергия (Allergy)    
ОБС98 Аллергия на животных, пыль, плесень (Allergy to Animals, Dust, Mold)   до 3 5 205
ОБС99 Аллергия на пищевые продукты (Food Allergy)   до 3 6 595
ОБС100 Аллергия на плесень  (Mold Allergy)   до 3 2 170
ОБС101 Аллергия на растения (Plant Allergy )   до 3 4 520
27.23. Гематологические исследования (Hematological Examination)    
ОБС103 Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг (Coagulation, Gemostaziogram, Screening) Кол до 2 770
ОБС68 Диагностика анемий (Diagnosis of Anemia)   до 3 3200
27.24. Красота кожи, волос и ногтей (Beauty of skin, hair and nails)    
ОБС118 Красота здоровой кожи (Healthy skin beauty)   до 2 1700
ОБС119 Сильные волосы, крепкие ногти, бархатная кожа (Strong hair and nails, velvet skin)   до 8 3100
27.27. Оценка свертывающей системы крови (Assessment of Coagulation System)    
ОБС174 Перед назначением антикоагулянтов Кол до 2 1640
27.28. COVID-19    
ОБС172 Диагностика постковидного синдрома (Diagnosis of Post-COVID-19 syndrome)   до 3 4300
Клиника женского и мужского здоровья "Фенарета", город Кемерово
Copyright © 2021