Преждевременная овариальная (яичниковая) недостаточность
ПНЯ – клинический синдром, объединяющий гетерогенную группу заболеваний, в которой овариальная недостаточность может быть вызвана различными причинами. Этиологическая классификация ПНЯ:
- 1. Идиопатическая
- 2. Аутоиммунная, включая аутоиммунный полигландулярный синдром (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy — APECED) вследствие мутации гена AIRE
- 3. Дефекты Х-хромосомы:
- - синдром Шерешевского—Тернера
- - синдром ломкой Х-хромосомы (премутация гена FMR1)
- 4. Моногенные мутации
- Синдромы:
- - галактоземия; рецессивный тип наследования
- - блефарофимоз (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome - BPES); доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
- - псевдогипопаратиреоз (PHP, тип Ia); отцовский импринтинг
- - лейкодистрофия (EIF2B); аутосомно-рецессивный тип наследования
- Изолированные дефекты:
- - мутация гена рецептора фолликулостимулирующего гормона — ФСГ (FSHR); рецессивный тип наследования
- - мутация гена рецептора лютеинизирующего гормона — ЛГ (LHR); рецессивный тип наследования
- - мутация гена ингибина A (INHA)
- - мутация гена актора транскрипции forkhead (FOXL2), ассоциированная с блефарофимозом (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome - BPES); доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
- Синдромы:
- 5. Ятрогенная:
- - оперативное удаление яичников
- - химиотерапия
- - лучевая терапия
- 6. Вирусные инфекции (краснуха, опоясывающий герпес, или herpes zoster, цитомегаловирусная инфекция).
Преждевременная овариальная (яичниковая недостаточность) характеризуется:
- • Прекращением менструаций в возрасте до 40 лет
- • Отсутствием фолликулярного аппарата в яичниках
- • Признаками климактерического синдрома
- • Повышением ФСГ, ЛГ,
- • Снижением АМГ
Лечение:
- • Заместительная гормональная терапия.
- • Реализация репродуктивной функции возможна только в программе ЭКО с донацией яйцеклеток.
Для консультации по лечению преждевременной овариальной недостаточности в клинике можно обратиться к следующим специалистам: